ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي، حيث يعرف الضمور العضلي بأنه انخفاض في كتلة العضلات والأنسجة وظهورها بحجم أقل من الكتلة العضلية الطبيعية. يحدث الضمور العضلي نتيجة سوء التغذية والتاريخ العائلي، حيث يعتبر الضمور العضلي اضطرابًا وراثيًا، بالإضافة إلى قلة النشاط البدني، ينقسم الضمور العضلي إلى 3 أنواع، ضمور فسيولوجي، ضمور مرضي، وضمور عصبي.

عضلة

تسمح الأنسجة العضلية والعصبية للشخص بأداء حركات مختلفة، وكذلك تسمح للأعضاء الداخلية بالعمل. الجدير بالذكر أن جسم الإنسان يحتوي على أكثر من 600 عضلة، حيث تشكل هذه العضلات حوالي 40٪ من وزن الجسم، وجميع العضلات مصنوعة من مادة مرنة. تتكون كل عضلة من آلاف أو عشرات الآلاف من الألياف العضلية الصغيرة، ويبلغ طول كل ألياف عضلية حوالي 40 ملم، وتتكون بدورها من خيوط صغيرة جدًا وكل ليف عضلي متصل بالعصب الذي يتحكم فيه، وبالتالي القوة من العضلات يعتمد على عدد الألياف في العضلة.

مرض الحثل العضلي

ضمور العضلات الشوكي؛ هو اضطراب عصبي وراثي يؤثر على الخلايا العصبية المعروفة باسم الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، وتتفاعل هذه الخلايا مع العضلات الإرادية في الجسم، أي العضلات التي يمكن للإنسان أن يتحرك بها حسب الرغبة، وأعراض الضمور العضلي النخاعي هي مشاكل في المشي والبلع والتنفس والتحكم في حركة الرأس والرقبة، وتجدر الإشارة إلى أن هذا النوع من الضمور العضلي يميل إلى الانتشار في الأسرة. عادة لا يعاني الآباء من أعراض الضمور العضلي النخاعي بالرغم من وجود جين متحور يسبب المرض. لذلك يوصى بالاستشارة الوراثية عندما ينتشر هذا المرض في الأسرة. هناك أنواع عديدة من هذا المرض. يمكن أن يكون بعضها قاتلاً، بينما يمكن للأشخاص الذين يعانون من أنواع أخرى أن يعيشوا حياة طبيعية.

الأعراض الرئيسية للضمور العضلي النخاعي

ينتمي ضمور العضلات الشوكي إلى فئة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي والحركة الإرادية للعضلات المعروفة باسم العضلات الهيكلية. يستقبل إشارات عصبية مما يؤدي إلى انقباضه أو ضموره نتيجة عدم تحفيز الخلايا العصبية.

النوع 0: يُعرف هذا النوع بأنه أندر أنواع ضمور العضلات الشوكي، ولكنه أيضًا الأكثر خطورة، وعادة ما يتطور أثناء الحمل، مما يتسبب في تقل حركة الأطفال في الرحم. يولدون بمشاكل في المفاصل وعادة ما تكون عضلات ضعيفة، بما في ذلك عضلات الجهاز التنفسي، وغالبا ما لا ينجون بسبب مشاكل في التنفس.
النوع الأول: وهو أيضًا نوع شديد من الضمور العضلي النخاعي، ويتميز بعدم القدرة على ثبات الرأس أو الجلوس دون مساعدة، وقد يكون لدى المريض أذرع وأرجل مرنة، أو قد يواجه صعوبة في البلع وضعفًا في الجهاز التنفسي. العضلات، وتجدر الإشارة إلى أن معظم الأطفال المصابين بهذا النوع لا يموتون إلا عند بلوغهم سن الثانية.
النوع الثاني: يظهر هذا النوع غالبًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 18 شهرًا ولديه أعراض معتدلة إلى شديدة وعادة ما يصيب الساقين أكثر من الذراعين ويفقد الطفل القدرة على الجلوس أو المشي أو الوقوف دون مساعدة.
النوع الثالث: تبدأ أعراض هذا النوع بالظهور عند الأطفال من سن 2 إلى 17 سنة، وهذا هو أخف أنواع المرض، ويمكن للطفل المصاب الوقوف أو المشي دون مساعدة، ولكن قد يواجه صعوبة في الجري أو صعوبة صعود السلالم أو الاستيقاظ من البراز، حيث يحتاج إلى كرسي متحرك مع تقدم المرض.
النوع الرابع: تبدأ علامات هذا النوع في الظهور عند البلوغ وتشمل ضعف العضلات أو الوخز أو صعوبة التنفس. عادة ما تتأثر الذراعين والساقين فقط، ويمكنك تقوية نفسك بالتمارين والعلاج الطبيعي.

ما هي عوامل الخطر للضمور العضلي النخاعي؟

الحثل العضلي النخاعي هو اضطراب وراثي يمكن أن يصيب أي شخص من أي عرق أو جنس، ولكن واحدًا فقط من كل 40 شخصًا يحمل الجين الذي يسبب الضمور العضلي النخاعي، والطفل الذي لديه جينان من كلا الوالدين لديه فرصة 25٪ للولادة مع الجين الحثل العضلي كذلك. ذكرنا سابقًا، وتشير الإحصائيات إلى أن 75 مليون أمريكي يحملون الجين الخاص بالمرض، بالإضافة إلى أن أكثر من 25000 أمريكي يُعتقد أنهم يعانون من ضمور العضلات الشوكي، ومن أبرز عوامل الخطر للضمور العضلي النخاعي ما يلي:

العرق: من المرجح أن يكون لدى القوقازيين أو البيض SMA أكثر من غيرهم.
تاريخ العائلة: بما أن الضمور العضلي النخاعي هو حالة وراثية تسري في العائلة، فإن وجود أحد أفراد الأسرة معها يزيد أيضًا من مخاطر إصابتك.

من ناحية أخرى، يعتقد بعض الباحثين أن هناك بعض عوامل الخطر التي يمكن أن تزيد من خطر حدوث مضاعفات لدى الأشخاص الذين يعانون بالفعل من ضمور العضلات الشوكي. تشمل هذه العوامل:

الكسل والخمول: يمكن أن تؤدي المهارات الحركية الضعيفة إلى مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية المرتبطة بعدم النشاط، بما في ذلك التهابات الجهاز التنفسي العلوي أو الإمساك أو تقرحات الضغط أو تقرحات الضغط.
الإصابة بالأمراض المعدية: يمكن أن تؤثر الحالات المزمنة مثل ضمور العضلات الشوكي على فعالية جهاز المناعة، لذا فإن تجنب الاتصال المباشر مع الأشخاص المصابين بأمراض معدية يمكن أن يقلل من المضاعفات.
النظام الغذائي غير الصحي: يلعب النظام الغذائي دورًا رئيسيًا في تقوية جهاز المناعة وحماية الجسم من الأمراض ؛ إذا لم يحصل جسمك على الطاقة الكافية من الطعام، ستضعف عضلاتك.

ما هي مضاعفات ضمور العضلات الشوكي؟

تؤثر المضاعفات المحتملة للضمور العضلي النخاعي بشدة على الخلايا العصبية الحركية والعضلات، وتختلف شدتها باختلاف العوامل، بما في ذلك نوع المرض. فيما يلي شرح مبسط للمضاعفات المحتملة لكل نوع على حدة:

النوع 0: هذا هو النوع الأكثر شدة وعادة ما يؤدي إلى وفاة الطفل في الرحم أو بعد الولادة بقليل.
النوع 1: تشمل مضاعفات هذا النوع:

مشاكل في التنفس: يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من الأمراض من مضاعفات تنفسية خطيرة، على سبيل المثال، التنفس بصوت عال، والالتهاب الرئوي والتهابات الصدر الأخرى، وصعوبة التنفس المفاجئة.
مشاكل الحركة: يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من مشاكل الحركة من تحزُّم، ورعاش عضلي، وجنف أو انحناء في العمود الفقري، مما يؤدي إلى صعوبة الجلوس والوقوف.
مضاعفات الرضاعة الطبيعية: قد يعاني الطفل من مشاكل في الأكل نتيجة ضعف العضلات التي تتحكم في المضغ والبلع، وقد يؤدي ضعف البلع إلى استنشاق الطعام، نتيجة الاختناق والتهابات الجهاز التنفسي، بالإضافة إلى عدم تناول الطعام بشكل كافٍ لإنقاص الوزن أو الوزن. . خسارة بسبب التمرين.

النوع الثاني: يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من عدم القدرة على الوقوف أو المشي دون مساعدة ونقص الأكسجين في أجسامهم أثناء النوم مما يؤدي بدوره إلى تراكم ثاني أكسيد الكربون في الدم والإرهاق، بالإضافة إلى إمكانية حدوث ذلك. هذا من الجنف.
النوع 3: تشمل المضاعفات من هذا النوع صعوبة الجري، وصعود السلالم أو النهوض من الكرسي، وارتعاش اليد، والجنف، والتهابات الجهاز التنفسي.
النوع الرابع: تظهر المضاعفات غالبًا على شكل ضعف عضلي يزداد سوءًا بمرور الوقت.

تشخيص ضمور العضلات الشوكي

لتشخيص ضمور العضلات الشوكي، يستخدم الأطباء سلسلة من الاختبارات للتحقق مما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بضمور العضلات الشوكي وما إذا كنت معرضًا لخطر إنجاب طفل بهذه الحالة. تشمل هذه الاختبارات:

اختبارات ما قبل الحمل: يوصى بإجراء اختبار جيني للتحقق من وجود جين مرتبط بـ SMA قبل الحمل ؛ خاصة إذا كان لديك طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي أو كان لديك تاريخ من ضمور العضلات الشوكي في عائلتك.
فحوصات أثناء الحمل: إذا كانت زوجتك حامل وهناك خطر إنجاب طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي، فيمكن فحص ذلك بأخذ عينة من خلايا المشيمة وفحصها تحت المجهر عادةً في الأسبوع 11-14 من الحمل أو عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي في الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
اختبارات ما بعد الولادة: إذا ظهرت على الأم أو طفلها أعراض ضمور العضلات الشوكي، فيمكن إجراء فحص دم وراثي لتأكيد العدوى، بالإضافة إلى فحص جسدي للبحث عن علامات المرض أو الحالات المماثلة. قد تكون هناك حاجة للاختبارات في بعض الأحيان، على سبيل المثال:

اختبارات التشخيص الكهربائي: يتكون هذا الاختبار من جزأين رئيسيين ؛ هذا هو اختبار توصيل العصب وتخطيط كهربية العضل (EMG). أثناء اختبار التوصيل العصبي، توضع أقطاب كهربائية على الجلد فوق المحرك أو العصب الحسي. يتم إجراء تخطيط كهربية العضل عن طريق إدخال قطب كهربائي بإبرة عبر الجلد لقياس النشاط الكهربائي الحيوي للعضلة وتحديد ما إذا كانت الأعصاب تحيط بالأعصاب.
خزعة العضلات والأعصاب: غالبًا ما تُستخدم خزعة العضلات لتشخيص الضمور العضلي النخاعي وعادة ما يتم إجراؤها إذا لم تتمكن الاختبارات الجينية من تأكيد تشخيص علامات المرض.

اختبارات إضافية

يشمل:

تحديد مستوى الألدولاز في الدم.
اختبار معدل ترسيب كرات الدم الحمراء.
اختبار مصل كرياتين فوسفات كيناز.
اختبارات لتحديد مستوى جزيئات اللاكتات والبيروفات.
التصوير بالرنين المغناطيسي للنخاع الشوكي والدماغ.
اختبارات الدم للأحماض الأمينية.
تحقق من مستوى هرمون الغدة الدرقية (TSH) في دمك.

أهم طرق علاج ضمور العضلات الشوكي

لا يزال البحث جاريًا لإيجاد علاج فعال لـ SMA، بينما تهدف العلاجات المستخدمة حاليًا إلى السيطرة على المضاعفات مثل ضعف العضلات ومشاكل التغذية وصعوبات التنفس الناتجة عن المرض قدر الإمكان من أجل تحسين جودة ونوعية الحياة. المرضى.

الأدوية: قد تحسن العديد من الأدوية الجديدة والمثبتة القوة، والوظيفة الحركية، والتنفس، والتغذية لدى الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي.
العلاج الطبيعي: يساعد العلاج الطبيعي في الحفاظ على وظيفة العضلات لأطول فترة ممكنة، لكنه لا يستطيع استعادة القوة العضلية المفقودة نتيجة ضمور العضلات النخاعي.
العلاج الغذائي: قد يواجه الأطفال المصابون ببعض أشكال ضمور العضلات الشوكي صعوبة في البلع، لذلك غالبًا ما يحتاجون إلى أنبوب تغذية لمساعدتهم على البلع.
علاج الجهاز التنفسي: غالبًا ما تكون بعض التهابات الصدر لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي مهددة للحياة، لذلك يحتاجون إلى العلاج بالمضادات الحيوية، والعلاج الطبيعي للصدر، وفي بعض الأحيان يستخدم الأطفال جهاز التنفس الصناعي إذا كانوا يعانون من صعوبة في التنفس.
علاج الجنف: يعد الجنف من المضاعفات الشائعة لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي بسبب ضعف العضلات حول الحبل الشوكي. يمكن أن تساعد الجراحة في بعض الأحيان في تصحيح هذا الانحناء.

التغذية وضمور العضلات الشوكية

يلعب النظام الغذائي الصحي دورًا مهمًا في الحفاظ على صحة الأشخاص المصابين بسوء التغذية SMA، كما أن اتباع نظام غذائي يفتقر إلى العناصر الغذائية الأساسية للجسم يمكن أن يؤدي إلى تفاقم المرض، والذي يتجلى في شكل ضعف عضلات الجهاز التنفسي والجهاز المناعي، واتباع نظام غذائي صحي يركز على استهلاك السعرات الحرارية اللازمة للتغذية، وكذلك تناول مصادر الغذاء الغنية بالمغذيات مثل الدهون والبروتينات والكربوهيدرات والفيتامينات والمعادن. مثل الحديد والنحاس والزنك، فإن الهدف هو تحسين نوعية الحياة للمصابين، والحفاظ على وظيفة العضلات والحفاظ على صحة العظام.

نصائح مهمة للوقاية من الضمور العضلي النخاعي

نظرًا لأن الحثل العضلي النخاعي هو اضطراب وراثي ينتقل عبر الجينات من الوالد إلى الطفل، فإن الطريقة الوحيدة لتقليل احتمالية الإصابة بهذه الحالة لدى أطفالك هي الحصول على الدعم الجيني والمشورة من طبيب متخصص في هذا المجال. كما ذكرنا سابقًا، فإن مضاعفات هذا المرض خطيرة وتهدد حياة الأطفال المصابين، ونتيجة لعدم وجود علاج فعال لعلاج جميع أعراضه ومضاعفاته، ستكون الوقاية من الأولويات، وغالبًا ما تستهدف الاستشارة الوراثية في منع الصورة الأوسع لإمكانية الإصابة عند الأطفال، وتجدر الإشارة إلى أن هذه الحالة تحدث عند الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من ضمور العضلات الشوكي والذين يرغبون في إنجاب الأطفال.

أخيرًا في هذا المقال إجابة السؤال الحديث حول ضمور العضلات، ومناقشة أعراض ضمور العضلات وأسبابه وطرق تشخيصه وعلاجه، وطرق الوقاية منه.